같은 질병, 다른 해답… AI가 여는 '정밀진단 시대'
[2026년 신년기획/ 보건산업 AI 열풍] 개인 맞춤 진단시스템
'유전체·바이오마커' 정밀진단 핵심
웨어러블부터 생활 데이터까지 결합
'개인 진단시스템' 선택 아닌 필수
보건산업 전반에 불어닥친 인공지능(AI) 열풍의 중심에는 '개인 맞춤 의료'가 있다. 진단 영역은 AI 기술이 가장 빠르게 확산되며 의료 패러다임 변화를 이끄는 핵심 분야로 꼽힌다. 동일한 증상과 질병이라 하더라도 환자마다 최적의 진단 경로와 해석이 달라질 수 있다는 인식이 확산되면서, 의료는 '평균값' 중심에서 '개인 맞춤' 중심으로 이동하고 있다.
2026년을 맞은 지금 개인 맞춤 진단시스템은 더 이상 미래 개념이 아니다. 영상·병리·유전체·임상 정보는 물론, 생활습관과 웨어러블 데이터까지 통합 분석하는 AI 기반 진단 기술이 의료 현장에 본격 도입되며 정밀의료의 문을 열고 있다.
기존 진단 체계는 증상과 검사 결과를 표준화된 기준에 대입해 질병을 판단하는 방식이 주를 이뤘다. 이는 의료의 효율성과 재현성을 높이는 데 기여했지만, 개인별 차이를 충분히 반영하기에는 한계가 있었다.
AI 기반 개인 맞춤 진단시스템은 이러한 한계를 정면으로 돌파한다. 환자의 나이, 성별, 유전적 특성, 과거 병력, 복용 약물, 생활 습관 등 다양한 요소를 종합적으로 분석해 질병 발생 가능성과 진행 양상을 예측한다. 같은 검사 수치라도 개인의 맥락에 따라 전혀 다른 해석이 가능해지는 것이다.
의료계는 "AI는 환자를 질병 코드가 아닌 '데이터를 가진 개인'으로 바라보게 만든다"며 "진단의 출발점 자체가 달라지고 있다"고 평가했다.
개인 맞춤 진단시스템은 영상의학과 병리 분야에서 먼저 가시적인 성과를 내고 있다. AI는 CT, MRI, X-ray 등 영상 데이터를 학습해 개인별 정상 패턴과 이상 소견을 구분하고, 질병의 미세한 변화를 조기에 포착한다.
과거 검사 영상과 현재 영상을 비교 분석해 개인별 변화 추이를 정밀하게 파악할 수 있다는 점이 강점이다. 이는 단순히 '정상·비정상'을 구분하는 수준을 넘어, 질병이 언제부터 어떤 속도로 진행됐는지까지 예측하는 데 활용된다.
병리 영역에서도 AI는 조직 슬라이드를 분석해 암의 아형 분류, 악성도 평가, 예후 예측에 기여하고 있다. 개인의 병리적 특성을 정량화해 진단의 객관성과 일관성을 높인다는 평가다.
개인 맞춤 진단의 핵심은 유전체 정보다. 차세대염기서열분석(NGS) 기술 발전으로 유전자 분석 비용과 시간이 크게 줄면서, 유전체 기반 진단은 임상 현장으로 빠르게 확산되고 있다.
AI는 방대한 유전체 데이터를 분석해 질병 발생 위험도를 예측하고, 특정 질환에 취약한 개인을 선별하는 데 활용된다. 암, 희귀질환, 유전성 질환 영역에서 AI 기반 유전체 진단은 기존 검사로는 발견하기 어려웠던 단서를 제공하고 있다.
여기에 혈액, 체액 등에서 측정되는 바이오마커 데이터를 결합하면서 진단의 정확도는 더욱 높아지고 있다. 의료계는 이러한 흐름을 '데이터 기반 정밀 진단의 완성 단계'로 평가한다.
개인 맞춤 진단시스템의 범위는 병원 안에 머물지 않는다. 스마트워치, 혈당 측정기, 심전도 패치 등 웨어러블 기기를 통해 수집되는 일상 데이터는 새로운 진단 자원으로 주목받고 있다.
AI는 심박수, 수면 패턴, 활동량, 혈당 변화 등 연속적인 데이터를 분석해 질병의 초기 신호를 포착하거나 악화 가능성을 예측한다. 이는 질병을 '발견하는 진단'에서 '예방하고 예측하는 진단'으로 전환시키는 중요한 계기가 되고 있다.
AI 기반 개인 맞춤 진단시스템은 의료진을 대체하기보다는 의사결정을 보조하는 역할에 초점이 맞춰지고 있다. 방대한 데이터를 빠르게 분석해 참고 정보를 제공하고, 의료진은 이를 바탕으로 최종 판단을 내리는 구조다.
특히 진단 과정에서 발생할 수 있는 누락과 편향을 줄이고, 의료진 간 진단 편차를 완화하는 데 AI가 기여할 수 있다는 점에서 기대가 크다. 의료계는 이를 '의사와 AI의 협업 모델'로 정의하고 있다.
개인 맞춤 진단시스템 확산을 위해서는 해결해야 할 과제도 적지 않다. 가장 큰 장애물은 의료 데이터의 표준화와 연계 문제다. 병원마다 데이터 형식과 기록 방식이 달라 AI 학습과 활용에 제약이 따른다.
또한 개인정보 보호, 데이터 활용 동의, AI 진단 결과에 대한 책임 소재 등 윤리적·법적 문제도 여전히 논의가 필요하다. 전문가들은 기술 발전 속도에 맞춘 제도적 정비가 시급하다고 입을 모은다.
2026년은 개인 맞춤 진단시스템이 의료의 '선택 사항'이 아닌 '필수 인프라'로 자리 잡는 전환점이 될 것으로 보인다.
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