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검사 전문기관 SCL(재단법인 서울의과학연구소)은 '대한진단유전학회 2026년 학술대회'에 참여해 진단검사 분야 최신 지견을 공유했다고 2일 밝혔다.

지난 5월 21일부터 22일까지 서울 논현동 엘리에나호텔에서 열린 이번 학술대회에서는 'LSD 진단의 실제와 도전', '혈액종양 RNA Sequencing의 구현 전략', 'ctDNA 검사의 임상적 적용' 등 분자 진단의 최전선에 있는 주제들에 대한 심도 깊은 논의가 진행됐다.

SCL 김보연 부원장(진단검사의학과)은 'LSD 진단의 실제: 경험과 도전' 세션 연자로 참여해 'LSD의 분자유전학적 진단: 현황과 과제'를 주제로 강연을 펼쳤다.

이번 세션에서 김보연 부원장은 다양한 실제 사례를 통해 리소좀축적질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)의 진단 과정에서 발생할 수 있는 해석의 어려움을 설명하고 최신 진단 접근법을 소개해 참석자들의 높은 호응을 얻었다.

김보연 부원장은 "고셔병 등의 사례를 통해 효소 활성도와 분자유전검사 결과가 항상 일치하는 것은 아니라는 점을 알 수 있다"며 "단순한 유전자 변이 검출만으로 LSD를 진단하기보다 임상 증상, 효소 활성 검사, 바이오마커 및 분자유전검사 결과를 종합적으로 해석하는 접근이 중요하다"고 전했다.

이어 "최근 신생아 선별검사가 확대됨에 따라 위양성 및 해석 불확실성이 증가하고 있는 만큼 특정 질환에 맞춘 유전변이 해석 기준과 통합적 분자진단 전략이 필요하다"고 강조했다.

한편, SCL은 1983년 검사 전문 기관으로 설립되어 체계적인 검체 분석 서비스를 통해 국민 건강증진과 의학 분야 발전에 기여해 왔다. 1998년 국내 최초로 세계적 정도관리 기관인 CAP(College of American Pathologists)로부터 인증을 획득했고, 2021년에는 '국제 공인 메디컬 시험기관 ISO 15189 인정'을 획득하는 등 검사의 질 향상을 위한 노력을 지속하고 있다.