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한국쿄와기린(대표 마키 타케우치)은 세계 희귀질환의 날을 앞두고 지난 23일 임직원 대상으로 성인 X-염색체 연관 저인산혈증(XLH) 전문 강연을 열었다고 26일 밝혔다.

세브란스병원 내분비내과 이유미 교수가 '저인산혈증성 골연화증의 진단과 치료'를 주제로 임상 사례를 중심으로 발표했다. XLH는 인산 결핍으로 구루병·골연화증 등을 유발하는 유전성 희귀질환으로, 소아기 휜 다리·성장 지연에서 성인기 골연화증·반복 골절·만성 통증으로 이어진다.

강연에서는 수십 년 진단 방랑 끝에 XLH로 확인된 사례를 소개했다. 극심한 통증으로 보행조차 어려웠던 환자가 치료 후 스스로 운전할 정도로 기능이 회복된 과정을 공유하며 참석자들의 관심을 끌었다.

이유미 교수는 "인산은 뼈 건강의 핵심 요소로, 원인 불명의 골통증·반복 골절 환자에서 혈중 인산 수치를 반드시 확인해야 한다"고 강조했다. 신장에서 인산 소실, ALP(알칼라인 포스파타아제) 상승, FGF23 증가가 관찰되면 XLH를 의심하고 체계적 평가를 진행할 것을 권고했다.

마키 타케우치 대표는 "성인 XLH 환자의 진단 어려움을 재인식하는 계기였다"며 "희귀질환 인식 확산과 환자·의료진 지원을 위해 노력하겠다"고 밝혔다.

한국쿄와기린은 지난해 XLH 환우회 초청 강연을 열었으며, 환자 정보 사이트 'XLH LINK'를 재정비해 오픈했다.