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가끔 뉴스나 다큐멘터리를 통해 낯설지만 오래 기억에 남는 이야기들을 접하게 된다. 특정 환아를 위해 생산량이 거의 없는 특수 분유 라인을 멈추지 않고 유지하는 기업의 결정, 전 세계에서 몇 명밖에 존재하지 않는 희귀 혈액형 환자를 위해 국가 간 혈액이 이동했다는 소식 같은 사례들이다. 개인의 질환이 사회 전체의 노력으로 이어지는 장면은 흔하지 않기에 더 크게 다가온다.

이처럼 환자 수는 적지만 개인과 가족의 삶 전체를 바꾸는 질환들이 있다. 이러한 질환에 대한 인식 제고와 치료 환경 개선을 위해 지정된 날이 바로 '희귀질환 극복의 날'이다. 희귀질환은 전 세계적으로 7000종 이상이 보고돼 있으나, 환자 수가 적고 질환 특성이 복잡해 상용화된 치료 옵션이 제한적인 영역에 속한다.

이러한 희귀질환의 대부분 치료 목표는 완치보다 증상 악화 억제와 기능 유지 중심의 장기 관리에 가깝게 설정된다. 상당수 환자는 평생 치료와 관찰을 병행하며, 통증·피로·근력 저하·반복 염증과 같은 문제를 관리하는 것이 치료의 핵심이 된다. 전문가들이 흔히 말하는 치료 공백이 가장 크게 드러나는 분야이기도 하다.

이 같은 상황 속에서 재생의학은 손상된 조직과 세포 환경 자체를 회복 가능한 상태로 조정하려는 접근으로 주목받고 있다. 기존 치료가 특정 증상이나 단일 경로를 억제하는 방식이었다면, 재생의학은 질환으로 인해 무너진 생물학적 환경을 조절해 기능 저하 속도를 늦추는 데 초점을 둔다. 단일 증상 억제 중심 치료에서 세포 환경 조절 중심 관리 전략으로 의료 방향성이 확장되는 흐름이다.

이 과정에서 연구가 확대되고 있는 분야가 지방 조직 유래 줄기세포, 즉 지방줄기세포다.

복부 허벅지 등 지방흡입 시술로 채취한 지방 조직은 인체 여러 조직 중 비교적 접근성이 높고, 줄기 세포 수율이 높은 특성을 갖는다. 지방 조직 유래 중간엽 줄기세포는 다양한 성장인자와 면역 조절 물질을 분비하는 것으로 보고돼 있으며, 조직 손상 이후 회복 과정에서 미세환경 조절 가능성이 연구되고 있다.

희귀질환 영역에서는 특정 장기만의 문제가 아니라 세포 환경 전반의 변화가 동반되는 경우가 많다. 지방줄기세포 연구가 주목받는 이유는 단기간 증상 개선을 목표로 하기보다 염증 반응과 조직 회복 신호를 조절해 환자의 기능 저하 속도를 완만하게 만드는 관리 전략으로 검토되고 있기 때문이다. 완치를 대체하는 개념이 아니라 장기 관리가 필요한 환자에서 삶의 질 유지를 위한 보완적 접근으로 연구되는 단계다.

희귀질환 치료에서 가장 어려운 부분은 질환 자체보다 시간이다. 치료가 늦어질수록 조직 손상은 축적되고, 한 번 진행된 기능 저하는 되돌리기 어렵다. 이에 전문가들은 새로운 약물 개발만큼이나 손상 환경을 악화시키지 않는 관리 전략의 중요성을 강조한다.

물론 지방줄기세포 연구는 아직 치료 표준으로 확립된 단계는 아니다. 현재는 임상 연구와 관찰 연구가 병행되는 영역이며, 질환별 효과와 적용 범위를 명확히 규명하는 과정이 진행되고 있다. 그럼에도 재생의학 연구가 의미를 갖는 이유는, 희귀질환에서 오랫동안 해결되지 않았던 '완치가 어렵다면 어떻게 살아갈 수 있게 할 것인가' 라는 질문에 대해 새로운 방향을 제시하고 있기 때문이다.

도움말/ 부산365mc병원 지방줄기세포센터 박윤찬 대표병원장