www.bokuennews.com

사노피 한국법인은 지난 10일 서울 JW 메리어트 호텔에서 'F1 심포지엄'을 개최하고, 파브리병의 조기 진단과 최적의 치료 전략에 대한 최신 학술적 논의와 임상 경험을 공유했다.

이번 심포지엄에서는 파브리병의 조기 진단이 장기 합병증 예방 및 환자 예후 개선에 매우 중요하다는 점이 강조되었으며, 특히 신생아 선별검사 확대 이후 변화하는 진단 환경과 환자 중심의 치료 접근법이 주요하게 논의됐다.

심포지엄에서 서울대병원 소아청소년과 고정민 교수는 "파브리병은 돌이킬 수 없는 시점이 존재하기 때문에 조기에 진단하는 것이 환자의 예후를 바꾸는 핵심"강조하며 소아 환자의 통증 증상이나 가족 검사를 통한 조기 발견의 중요성을 언급, 진단이 지연된 성인 환자의 경우 신부전과 같은 심각한 합병증으로 진행된 후에는 치료 효과에 한계가 있음을 지적했다.

미국 웨체스터 메디컬센터의 마리암 바니카제미 박사는 세계 최초의 효소대체요법(ERT)인 파브라자임(성분명 아갈시다제 베타)의 장기적 효과를 소개했다. 파브라자임은 20년 이상 축적된 글로벌 레지스트리 데이터를 통해 신장, 심장, 뇌혈관 사건 발생 위험을 낮추고 질환 진행을 억제하는 효과가 입증됐다. 바니카제미 박사는 "파브리병 환자에게 있어 파브라자임 치료를 적기에 시작하는 것이 장기 합병증을 예방하고 삶의 질을 유지하는 데 매우 중요하다"고 강조했다.

인천세종병원 심장내과 김경희 센터장은 심장 합병증 예방을 위한 정기적인 심장 모니터링의 중요성을 발표했다. 김 센터장은 "심장초음파와 심전도 등을 통한 정기적 추적 관찰이 필수적이며, 여성 보인자라 할지라도 주기적인 모니터링이 중요하다"면서 또한 환자 한 명이 진단되면 가족 검사를 통해 추가 환자를 조기에 발견하고 치료로 연계하는 관리 체계가 필요하다고 강조했다.

배경은 사노피 한국법인 대표는 "이번 심포지엄은 파브리병의 최신 학문적 근거와 임상 경험을 공유하며 조기 진단과 적기 치료의 중요성을 다시금 확인하는 자리였다"며 "사노피는 앞으로도 희귀질환 치료 환경을 개선하는 데 앞장서 환자들의 삶의 질을 높이기 위해 최선을 다하겠다"고 밝혔습니다.

파브리병은 X염색체 유전 질환으로, 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍으로 인해 주요 장기에 점진적인 손상을 유발하는 희귀질환이다. 파브라자임은 세포 내 축적된 당지질을 제거해 질환 진행을 늦추는 효과가 입증된 표준 치료제로, 조기 치료 시 효과가 극대화되는 것으로 보고된다.