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(왼쪽부터)이대목동병원 유방외과 이장희 교수, 삼성서울병원 유방외과 유재민 교수, 서울아산병원 유방외과 이새별 교수, 한양대병원 유방외과 차치환 교수

BRCA1/2 유전자 변이 유방암 환자에게서 유방보존치료(유방보존수술+방사선치료)가 유방전절제술과 비교해 치료 효과가 있는 것으로 나타나 주목된다.

이대목동병원 유방외과 이장희 교수(제1저자)·삼성서울병원 유방외과 유재민 교수(제1저자)·서울아산병원 유방외과 이새별 교수(교신저자)·한양대병원 유방외과 차치환 교수(교신저자) 연구팀은 최근 이같은 연구결과를 발표했다.

연구팀에 따르면 BRCA1/2는 우리 몸의 DNA 손상을 복구하는 종양 억제 유전자로 이들 유전자에 변이가 있는 경우 유방암 발생 위험이 높아진다고 알려져 있다. 또한, BRCA1/2 유전자의 변이 여부는 유방암의 수술 및 치료에 있어 큰 영향을 미친다.

기존 유방보존치료(BCT)는 유방전절제술(Mastectomy)을 대체할 수 있는 표준 치료로 자리잡았다. 하지만 BRCA1/2 유전자 변이가 있는 환자들에게 안전성에 대한 근거가 부족하여 그동안 가이드라인에서 후 순위로 밀려났다는 것.

이에 따라 연구팀은 국내 13개 기관에서 2008년부터 2015년까지 BRCA1/2 유전자 변이를 가진 고위험군 유방암 환자들의 수술 방법에 따른 재발 및 생존율을 비교하기 위해 다기관 후향적 코호트 연구를 실시했다.

연구팀은 BRCA1/2 유전자 변이를 가진 유방암 환자 575명(평균 연령 42세)의 임상병리학적 특징 및 예후에 관한 정보를 수집했다. 연구에 포함된 환자 가운데 389명(66.2%)은 유방보존치료, 186명(33.8%)은 유방전절제술을 받았다.

연구팀이 유방보존치료와 유방전절제술 그룹 간의 재발 및 생존율을 장기간 추적 관찰한 결과, 유방암 재발에서 구역 재발과 원격 전이, 그리고 전체 재발률에 유의미한 차이를 보이지 않았다. 또 유방보존치료를 시행받은 그룹은 유방전절제술을 시행받은 그룹에 비해 사망 위험률이 높지 않았으며, 다변량 분석에서도 수술 방법은 예후에 영향을 끼치지 않는 것으로 나타났다.

이장희 교수는 "이번 연구는 국내 다기관에서 수집된 BRCA1/2 유전자 변이 환자들에게 세계 최초로 통계 기법을 이용한 성향점수 매칭(PSM)을 사용해 유방보존치료의 안전성을 증명했다는 데 의의가 있다"며 "BRCA1/2 변이 유형, 종양 크기, 림프절 전이 여부, 조직학적 등급 등 다양한 하위 그룹 분석에서도 유방보존치료가 유방암 수술 방법으로 고려할 수 있는 치료임을 확인했다"고 밝혔다.

이어 "이번 연구는 후향적 코호트 연구로 추가 데이터 수집 및 전향적 연구에 대한 계획이 필요하다. 향후 더 정확한 근거 마련을 위해 추가 연구를 진행할 예정"이라고 말했다.