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그동안 암 진단에서 흔하게 사용되던 방법은 조직생검(tissue biopsy)으로, 침습적인 시행에 따라 환자는 물론 의료진에게도 위험부담이 있으며, 종양의 발생 위치나 크기, 환자 상태에 따라 조직생검을 시행할 수 없는 경우도 발생한다.

조직생검을 시행하기 위한 수술 및 전문 인력 소요로 인한 비용적 부담이 발생할 뿐 아니라 치료방법을 변경하거나 치료반응을 평가하기 위해 반복적으로 조직생검을 진행하기는 현실적으로 어렵다. 또한, 조직생검의 경우 종양의 이질적인 특성으로 인해 일부 악성도가 높은 서브 클론(sub-clone)을 감지하지 못하는 문제가 생길 수 있다.

반면, 액체생검은 혈액을 매개로 전이를 유도하는 생화학적 변화까지도 파악할 수 있으며, 비침습적인 혈액으로 검사하므로 고통이 매우 적고 상처가 없으며 암이 재발한 시점에도 비교적 쉽고 간편하게 검체를 얻을 수 있는 것이 장점이 있다.

혈액 채취를 통해 빠르고 안전하게 검사할 수 있으며, 조직생검과 달리 손쉽게 반복 검사가 가능하기 때문에 치료반응에 대한 지속적인 모니터링이 가능하다. 액체생검은 암의 조기 진단, 진단 보조, 치료 계획 수립, 시술에 대한 반응 추적, 미세잔존질환 모니터링, 재발 모니터링 등의 다양한 단계에서 활용할 수 있다. 채혈이라는 간단한 방법을 통해 암 환자의 조기 진단을 위한 선별 검사로 활용할 수 있고, 암 진단을 받은 환자의 암 관련 유전자의 변이를 기반으로 맞춤형 치료법을 선택할 수 있다.

액체생검이란 혈액에 순환하는 종양 세포의 DNA 절편을 찾기 위해 혈액 검체에 수행되는 비침습적 검사이다. 액체생검은 기존의 침습적인 진단 및 검사방법을 대체할 수 있는 혁신적인 기술이다. 종양세포가 파열되어 혈류로 방출된 순환종양 DNA(circulating tumor DNA; ctDNA) 또는 순환종양세포(Circulating Tumor Cells; CTCs)는 종양세포 특유의 돌연변이 및 기타 유전적 변화를 그대로 보존하고 있으므로 의미있는 분석이 가능하다.

액체생검은 순환종양 DNA, 순환종양세포 또는 종양유래 세포외소낭(exosome)과 같은 순환종양 성분의 분석을 통해, 많은 암종에서 개인형 맞춤 치료를 위한 도구로 활용될 수 있다. 조기 암 발견, 치료 반응 예측 및 암 진행에 대한 모니터링 등 이미 상업적으로 혈액 기반 돌연변이 프로파일링에 대한 여러 테스트가 임상 분야에 적극적으로 활용되고 있다. 

유전체 분석 전문 기업인 지니너스는 리퀴드스캔(LiquidSCAN)으로 국내 액체생검 시장 개척에 나섰다.

지니너스는 리퀴드스캔을 통해 기존 액체생검이 가진 낮은 수준의 변이 검출 한계를 극복하고 높은 기술력과 정확한 분석력을 통해 환자들을 위한 최적의 치료에 크게 기여하겠다는 포부다.

회사측에 따르면, 리퀴드스캔은 자체 개발한 라이브러리 제작 최적화 및 분자 바코딩 정보를 활용한 변이 검출 알고리즘을 통해 분석의 민감도와 특이도를 향상시켰다는 기술적 강점을 가지고 있다.

암종에 따라 다양한 임상적 이점을 제공하고 있는 리퀴드스캔은 특히 폐암에서 EGFR 돌연변이에 대해 임상에서 치료제를 결정하거나 저항성을 모니터링 하기 위한 목적으로 사용 가능하다. 젊은 환자의 발생률이 계속적으로 늘어나고 있는 유방암의 경우, 조기 발견 및 예후 모니터링에 있어 액체생검의 이점이 입증되어 있다.

또한, 전이성 대장암에서 액체생검은 유전자의 돌연변이 추적과 anti-EGFR 표적 치료에 내성을 유도하는 분자 변화 검출에 유용한 방법으로 활용할 수 있다. 리퀴드스캔은 전립선암에서 조직검사 대비 새롭거나 희귀한 활성화된 변이 안드로겐 수용체(androgen receptor; AR)을 포함한 더 많은 저항성 유전자 변이를 확보해 많은 장점을 가지고 있으며, 더불어 여러 연구를 통해 초기 간암 환자를 식별하는 데에도 유용한 것으로 확인됐다는 설명이다.

지니너스 관계자는 "작년 12월 국내에서 액체생검 기술인 리퀴드스캔으로 신기술 인증을 받았다"면서 "현재 가장 앞선 수준의 액체생검 기술을 바탕으로 국내 액체생검 시장을 개척해 나가겠다"말했다.