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(왼쪽)이미경 SCL 서울의과학연구소 진료부원장, 한국로슈진단 황윤규 PM

최근 여성의 사회 진출이 증가하면서 고령 임산부가 증가하는 추세다.  2018년 통계청 자료에 따르면, 지난 17년 간 35세 이후 출산 여성의 비율이 약 4.3배 증가한 것으로 나타났다. 이는 고위험 임산부가 늘어났다는 얘기다.

고위험 임산부는 일반 임산부에 비해 산모나 태아의 합병증이 동반되기 쉬운 산모를 의미하며, 산모의 나이가 19세 이하이거나, 35세 이상인 경우, 임신중독증이나 임신성 당뇨로 진단 받았거나 반복적 유산 또는 조산 등의 과거 임신력 혹은 출산력을 가진 경우, 다태아 임신 중인 경우 등이 포함된다.

특히 산모 연령이 증가할수록  다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 삼염색체성 질환의 발생빈도가 높아지므로 주의가 필요하다.

이런 가운데 건강한 출산을 목적으로 하는 산전검사 시행률이 증가하고 있으며, 급여가 적용된 혈액검사 대비 안전하고 민감도가 높은 NIPT검사가 비급여임에도 불구하고 많이 이뤄지고 있다.

한국로슈진단은 9일 본사에서 ‘하모니(Harmony) 검사의 기술과 미래’라는 주제로 미디어 에듀케이션을 개최, NIPT 검사와 함께 다양한 임상연구를 통해 검증된 로슈진단의 '하모니 검사'에 대해 설명했다.

산전 염색체 이상 검사의 종류로는 △태아 목덜미 투명대 검사 △삼중 또는 사중 표지자 검사 △침습적 산전 기형아 검사-융모막 융모 검사, 양수 검사 △비침습적 산전 기형아 검사(NIPT) 등이 있다.

이중 NIPT는 산모의 혈액에 있는 태아의 DNA를 추출해 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등이 염색체 이상을 발견하는 검사이다. 임신 10주차부터 시행 가능해 임신 초기부터 태아의 삼염색체성 질환과 유전질환 여부를 확인할 수 있다는 장점이 있다.

또한 기존 모체 혈액 검사와 초음파를 이용한 선별검사보다 정확도가 훨씬 높으며, 특히 다운 증후군에 대한 위양성률이 낮아 융모막 융모 검사나 양수 검사와 같은 침습적 검사를 줄일 수 있다. 합병증 위험이 있는 불필요한 침습적 검사를 최소화한다.

산모의 혈액 속 태아의 cfDNA 중에서도 산모가 알고 싶어 하는 염색체는 더 낮은 비율을 차지한다. 그러므로 무작위적으로 산모와 태아의 모든 유전자를 분석하는 것보다 선별된 염색체만을 집중적으로 표적해 세밀하게 분석하는 것이 중요하다.

로슈진단의 NIPT 대표 브랜드 하모니는 DANSR(Digital ANalysis of Selected Region)을 통해 염색체 질환과 관련 있는 13번, 18번, 21번 염색체만을 표적해 검사한다. SNP 분석으로 산모의 DNA와 태아의 DNA를 구별하고 미세배열 기술로 수량화해 검사의 질과 속도를 향상시킨다.

이를 통해 일관되게 높은 민감도와 낮은 위양성률을 보이며 더 깊은 분석과 정확한 결과를 도출할 수 있다. 또한 원하는 염색체만을 분석하기 때문에 비용도 절감할 수 있으며 분석하는데 걸리는 시간도 더 빠르다.

이미경 SCL 서울의과학연구소 진료부원장은 한국로슈진단의 NIPT인 하모니 검사가 다양한 임상연구를 통해 높은 진단율과 안전성을 입증했다고 소개했다.

이 부원장은 "하모니 검사는 산모 혈액 속 태아 DNA 비율을 정확하게 측정해 보고하는 등 높은 민감도를 가진 것으로 나타났다"면서 "실제 NEJM에 수록된 눈가림 방식의 전향 비교연구에서 FTS보다 월등히 뛰어난 다운증후군 양성 예측도와 민감도, 위양성률을 검증했다"고 밝혔다.

실제 로슈진단은 임신 10~14주차 산모 1만5841명을 대상으로 진행된 연구에서 산모들은 FTS와 하모니 검사를 모두 받았으며, 이후 유전자검사 혹은 신생아 검사를 통해 데이터를 산출했다.

연구결과, FTS가 다운 증후군에 대해 1만5803명 중 854명이 위양성으로 나타난 반면, 하모니 검사는 9명만이 위양성으로 나타나 0.06%의 위양성률을 보였다. 또한 FTS가 79%의 민감도를 가진 반면, 하모니 검사는 100%의 민감도를 보이며 정확성을 입증한 것이다.

한국로슈진단 마케팅팀 황윤규 PM은 "하모니는 기존 혈액검사보다 높은 검출율 및 낮은 위양성률을 보일뿐더러 합병증 위험이 있는 불필요한 침습적 검사를 최소화할 수 있다"며 "하모니는 대규모 임상연구를 통해 정확도를 입증했다"고 강조했다.

이어 "하모니 검사는 59편의 논문에서 21만8000건의 샘플을 대상으로 진행한 임상여구를 통해서도 정확도가 입증된 NIPT검사다"며 "하모니 검사는 매년 발행되는 새로운 논문들을 통해 다양한 임상 케이스를 축적하고 있다. 또 모든 연령대의 2만2000명의 산모를 대상으로 눈가림 방식의 연구를 시행해 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군에 대해 0.1% 미만의 낮은 위양성률을 확인했다"고 밝혔다.