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고셔병 경구용 치료제 ‘세레델가’ 급여 출시

사노피 젠자임, 주사제형에서 경구제형까지 치료옵션 확대

홍유식 기자hongysig@bokuennews.com / 2018.01.12 17:39:57

고셔병은 특정 효소 결핍으로  비장과 간의 비대, 통증, 골 손상 등으로 이어지는  선천성 유전질환이다. 국내에서도  고셔병을 앓고 있는 사람이 500여명이 되는 것으로  추정되지만  치료를 받는 환자의 수는 60여명에 불과한 것으로 알려져 있다.

최근 주사제에 이어 경구용 치료제가 국내에 급여 출시돼 치료 옵션 선택이 확대됐다.

글로벌 헬스케어 기업 사노피의 스페셜티케어 사업부문인 사노피 젠자임(이하 ‘사노피 젠자임’, 대표 박희경)은 12일 경구용 성인 제1형 고셔병 치료제 세레델가®(성분명: 엘리글루스타트) 급여 출시 기자간담회를 개최하고, 국내 고셔병 치료 현황과 경구형 고셔병 치료제에 대해 소개했다.

세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소(glucosylcermide synthase)를 억제해 고셔병을 유발하는 글루코세레브로시다아제 효소(acid β-glucosidase)가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제(SRT)이다.

기존 정맥 주사형태의 효소대체요법(ERT)과 유사한 효과를 보인 경구형 치료제로 1일 1~2회 복용한다. 2007년 유럽연합 집행위원회(EC)로부터 희귀질환 치료제로 지정 받았고, 2014년 미국 FDA 허가, 2015년 국내 품목허가 취득을 받았다. 현재 국내에서는 CYP2D6 유전형 검사 상 ▲CYP2D6 느린 대사자(PM), ▲중간 대사자(IM) 혹은 ▲빠른 대사자(EM)로서 1형 고셔병 (GD1) 성인 환자에서 급여 사용할 수 있다.

이날 기자간담회 첫 번째 연자로 국내 고셔병 현황에 대해 발표한 서울아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수는 "고셔병은 특정 효소 결핍으로 나타나는 선천성 유전질환으로, 인구 4~6만 명당 1명 꼴로 발생한다"며 "1990년대 등장한 효소대체요법이 ‘불치의 병’ 고셔병을 ‘관리 가능한 병’으로 바꾸면서 ‘치료 편의성’을 모색해 왔다"고 말했다.

이어 “현재 고셔병은 9가지 치료제가 개발돼 있는데, 세레델가는 쌓인 효소를 청소하는 효소치료제 아닌, 쌓이기 전 단계에서 감소시키는 새로운 치료방법”이라고 소개했다.

두 번째 연자로 참석한 예일대학교 의과대학 프라모드 K. 미스트리(Pramod K. Mistry) 교수는 “세레델가는 장기 임상연구인 ENCORE, ENGAGE를 통해 기존 정맥 주사 치료제인 효소대체요법(ERT) 치료를 받은 환자 뿐 아니라 이전 치료 경험이 없는 제1형 고셔병 환자에게도 임상 및 통계적으로 유의미한 데이터를 보였다”며 “특히 ENCORE 임상 연구를 통해 세레델가는 기존 효소대체요법 대비 비열등성을 입증했을 뿐 아니라 참여 환자의 98%가 ‘편의성’을 이유로 주사 제형보다 경구형 치료제를 선호하는 것으로 나타났다”고 밝혔다.

사노피 젠자임 박희경 대표는 “세레델가의 급여 출시를 통해 고셔병 환자 및 가족에게 혁신적인 치료 옵션을 제공할 수 있게 돼 매우 기쁘다”며 “고셔병은 장기간 관리해야 하는 희귀질환인 만큼 지속적인 관심과 연구를 통해 고셔병 환자들이 더 건강한 삶을 영위할 수 있도록 노력할 것이다”고 말했다.

한편, 사노피 젠자임은 1984년부터 30여년 간 고셔병 치료제 개발을 선도했다. 1991년 최초의 고셔병 치료제 세레데이즈(Ceredase) 출시 이후에는 고셔병 환자 커뮤니티와도 긴 시간 동안 파트너십을 이어오며 치료제 개발과 공급 외에도 질환 인식 제고, 보건 시스템 구축 등 더 나은 고셔병 치료 환경을 구축하기 위해 다방면으로 노력해오고 있다.

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