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부산대병원(병원장 이창훈)이 (주)테라젠이텍스(대표이사 고진업)와의 업무협약을 체결하며 영남권 최초로 지역기반 '차세대 염기서열분석기반(NGS) 유전체 검사 및 연구 인프라'를 구축했다.

정밀의학을 실천하고 있는 부산대병원과 유전체 기반 정밀의학 전문기업 테라젠이텍스는 2월 28일 오후4시 30분 부산대병원 E동(응급의료센터) 지하1층 세미나실에서 「유전체 기반의 정밀의료서비스 분야의 협력을 위한 양해각서(MOU)」를 체결했다.

이날 행사는 이창훈 부산대병원장, 김성진 테라젠이텍스 부회장을 비롯한 60여 명의 관계자들이 참석한 가운데 협약식 체결 및 기념 특강 순으로 진행됐다.

협약의 주요 내용은 부산대병원과 (주)테라젠이텍스가  연구시설과 장비 등의 공동 활용을 통한 유전체 분석 기반 정밀의료 서비스 제공과 공동연구과제 발굴 및 신규 임상서비스 개발을 위한 연구협력 등이다.
  
이창훈 병원장은 “이번 차세대염기서열분석기반(NGS) 도입을 통해 부산대학교병원이 유전체 연구를 통해 정밀의학 실천을 위해 한 걸음 나아가는 계기가 되었으면 한다”라고 소감을 밝혔다.

MOU에 이어 진행된 워크숍에서는 「NGS  기반 정밀의학의 새로운 시대」라는 주제로 전 서울대학교병원 옥찬영교수의 특강과 본원 김영금(병리과), 신경화(진단검사의학과)교수의 본원에서 준비중인 NGS 패널에 대한 소개로 이루어졌다.

차세대 염기서열분석기반(NGS, Next Generation Sequencing)검사란 지금까지의 유전체 검사인 기존 단일 유전자 검사(Sanger sequencing)와 달리 한 번에 수십~수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성하여 유전자 분석을 하는 검사이다.
 
유전자 검사의 한 예로 미국의 영화배우 안젤리나 졸리는 유방암으로 사망한 가족력이 있어 사전에 방지하기 위해 자신의 유전체를 예방적 목적으로 검사했다. 그녀는 유방암 및 난소암의 유전자 변이를 발견하고 사전에 방지하기 위해 유방을 절제하고 치료를 받은 사례가 있다.
 
NGS 유전자 패널검사 서비스로 전이된 난치성 암환자의 유전체 변이 분석을 통해 질환을 치료할 수 있는 방법을 찾을수 있는 길이 열린다.

특히 부산대병원에서는 전국 최초로 도입한 인공지능 왓슨 헬스 지노믹스를 이용하여 더욱 정확한 진료정보를 얻을 수 있다.  유전체정보, 진료, 임상정보, 생활습관 정보를 통합분석하여 환자 특성에 맞는 적합한 의료서비스를 제공할 수 있는 정밀의료를 통해 의료진은 여러 가지 정보를 고려하여 정확하게 진료하고 개별환자에게 가장 알맞은 치료법을 선택하여 제공할 수 있다. 
 
또한 각자의 유전정보를 분석하여 질병을 일으키는 유전정보를 갖고 있는 지를 파악하여 질병의 발생위험도를 예측하는데 정확성을 크게 높일 수 있을 것으로 본다.

부산대병원은 NGS 패널검사 실시기관 승인 신청과 분석을 위한 기기를 도입했고, 3월 1일부터 건강보험으로 적용되는 차세대 염기서열분석기반(NGS, Next Generation Sequencing) 유전자 패널검사 서비스를 4월부터 진행할 예정이다.

암 질환이나 희귀질환을 검사하기 위해 25,000여 개의 모든 유전자를 검사하기에는 비용과 시간이 많이 소요된다. 따라서 암 종별, 희귀질환별 반드시 포함하는 필수유전자를 포함하여 유전자 패널을 구성하여 나눠 검사 비용을 책정한다.

검사비용은 건강보험공단의 조건부 선별급여로 입원·외래 불문하고 환자본인부담률은 50%이며, 1회 검사 당 약 50~70만 원 정도로 예전에 비해 환자 부담액이 획기적으로 줄어들게 된다.

부산대병원은 작년부터 의생명연구원 산하 정밀의료센터 구축, 서울삼성병원 유전체센터와 MOU체결, IBM 왓슨 헬스 도입, 암과 질환 유전체 기반 연구지원사업을 통해 지속적으로 정밀의료를 구현하기 위한 병원 인프라를 구축해오고 있다.

이번 영남권 최초 NGS 검사실 오픈을 통해 향후 암과 희귀질환의 진단과 연구에 획기적 발전의 기회를 만들어 나갈 예정이다.