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일루미나코리아 김 오스틴 대표

글로벌 유전체 분석 장비 업체인 일루미나가 새 유전체 분석 장비인 '노바식(NovaSeq) X' 시리즈를 공개했다.
 
일루미나는 5일 서울 그랜드 인터컨티넨탈 파르나스 호텔에서 '노바식(NovaSeq) X' 출시 기자간담회를 개최했다. 

이날 일루미나는 유전체 의학이 지닌 가능성의 한계를 확장하고 한층 더 빠르고 강력하며 지속 가능한 시퀀싱을 지원하는 프로덕션 규모의 시퀀서(분석 시스템)인 NovaSeq X 시리즈(NovaSeq X 및 NovaSeq X Plus)를 소개했다. 

'NovaSeq X Plus'는 자사의 기존 시퀀서보다 처리량이 2.5배 높아 1년에 2만 개가 넘는 전장유전체(whole-genome: 유전체 전체를 의미)를 생성할 수 있다. 지금보다 많은 양의 검사를 빠르게 진행할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 

일루미나의 최고경영책임자(CEO) 인프란시스데소우자(Francis deSouza)는 "이번에 새로 출시하는 시퀀서를 통해 다시 한번 유전체 분석 업계에 큰 획을 그을 것"이라며 "일루미나는 암 및 유전 질환 치료제, 정밀의료, 팬데믹 대비를 위해 보다 획기적인 기술을 향한 새로운 길을 개척하고자 한다"고 말했다. 

이어 "우리는 이러한 획기적인 기술을 통해 연구자, 과학자, 임상의가 질병을 진단 및 치료하는데 도움을 주는 한편, 전 세계 수백만 명의 사람들에게 더 쉽게 지속 가능한 유전체 시퀀싱을 접할 기회를 제공할 것"이라고 밝혔다. 

일루미나는 이번에 'NovaSeq X' 시리즈를 통해 세계 최고 수준의 성능을 자랑하는 기존의 일루미나 시퀀서를 완전히 재설계해 속도, 정확도 및 지속 가능성을 한 단계 더 끌어올렸다. 

먼저 기존 자사의 분석 기술인 'sequencing by synthesis(SBS) chemistry'를 완전히 업그레이드해, 2배 빠른 속도와 정확도를 제공하는 'XLEAP-SBS chemistry(가칭 Chemistry X)'를 적용했다.

또한 일루미나 제품 중 가장 높은 해상도를 자랑하는 광학(optics) 시스템과 초고밀도 플로우 셀(flow cell) 기구를 개발해 2.5배 높은 처리량과 시퀀싱 비용 절감을 실현했다. 이와함께 시퀀서에 내장된 온보드 DRAGEN Bio-IT Platform에 Original Read Archive(ORA) 압축 기술을 통합함으로써, 데이터 파일 크기를 1/5로 줄여주는 무손실 데이터 압축(lossless data compression) 기능이 가능하며, 매우 정확하고 완전히 자동화된 2차 분석 수행할 수 있다.

마지막으로 15가지 내열성 시약(thermostable reagent)의 개발로 드라이아이스 없이 상온 운송이 가능해졌으며, 이를 통해 폐기물량이 감소된다.

일루미나 아시아태평양&일본 세일즈총괄 롭 맥브라이드(Rob McBride)는 '유전자 시퀀서(gene sequencer)의 혁신과 잠재성' 발표를 통해 "일루미나가 코로나19의 유전자를 분석해 mRNA백신을 만드는 데 큰 기여를 했다"며 "이 같은 감염병 뿐만 아니라 암, 희귀유전질환 등에서 유전체 검사는 매우 큰 역할을 하고 있다. "19세기 산업혁명, 20세기 디지털혁명이 우리의 삶을 바꿔놓았듯 21세기는 바이오혁명으로 우리의 생활이 달라질 것"이라고 기대했다. 

특히 기존 NovaSeq 6000과 비교했을 때 포장 폐기물과 중량을 90%, 플라스틱 사용량은 50% 줄여든다는 장점도 있다. 또한 15가지 내열성 시약의 개발로 드라이아이스 없이 상온 운송이 가능해졌으며, 이를 통해 폐기물량이 감소된다. 연간 드라이아이스 사용량을 500톤 가량 절감하고, 고객의 처리 부담도 크게 덜어줄 수 있을 것으로 전망된다.

일루미나 프란시스 데소우자 CEO는 "다시 한 번 유전체 분석 업계에 큰 획을 그을 것이다. 암 및 유전 질환 치료제, 정밀의료, 팬데믹 대비를 위해 보다 획기적인 기술을 향한 새로운 길을 개척하고자 한다"고 강조했다. 

아울러 "'NovaSeq X'와 같은 혁신은 환자 삶의 질을 개선하려는 우리의 노력을 보여준다"며 "획기적 기술을 통해 연구자, 과학자, 임상의가 질병을 진단 및 치료하는데 도움을 주고, 수백만 명의 사람들에게 더 쉽게 지속가능한 유전체 시퀀싱을 접할 기회를 제공할 것이라고 믿는다"고 자신했다. 

한편, 이들은 국내에서도 비용과 기간을 단축해 유전체 검사에 대한 진입 장벽을 낮추며 유전체 시퀀스의 보편화에도 노력을 기울이고 있다. 

프란시스 데소우자 CEO는 "2017년 당시 검사 당 600달러가 목표였으나 다양한 전체 시퀀싱 기술 혁신을 통해 현제 게놈분석당 올해 안에 200달러 선이 이뤄지지 않을까 생각한다. 곧 100달러도 달성할 수 있을 것으로 기대한다. "게놈분석 보편화를 위해 우리 역시 시퀀싱 기술을 개발해 가겠지만, 동시에 의료기관 등 결과 판독 등의 시간과 비용을 줄이는 노력을 해줬으면 바란다"고 밝혔다.