"원인 불명 만성 신질환… 파브리병 검사 권고"

사노피, ‘FAST’ 심포지엄 성료… ‘파브리병’ 질환 인지도 제고

사노피-아벤티스 코리아(대표 배경은)가 7월 한 달간 진행한 ‘FAST(Fabry Accelerate Screening Test)’ 심포지엄을 성황리에 마무리했다고 밝혔다.

사노피는 의료진들을 대상으로 희귀유전질환 ‘파브리병’의 질환 인지도를 제고하고, 조기 진단 및 스크리닝 검사를 활성화하기 위해 ‘FAST’ 심포지엄을 기획했다. 총 3개의 세션으로 구성된 이번 심포지엄에는 순환기내과, 신경과, 신장내과 전문의 3인이 연자로 참여해, 다양한 분과에서 진단할 수 있는 파브리병의 징후에 대해 공유하는 시간을 가졌다.

첫 번째 연자로 나선 중앙대학교병원 순환기내과 김혜미 교수는 심장내과에서 의심 가능한 파브리병 소견에 대한 강연을 진행했다. 김 교수는 심전도 검사(EKG) 상에서 파형을 나타내는 PQ 간격이 짧거나 재분극 T파 역위 등의 미묘한 변화가 좌심실비대(LVH)에 선행하는 경우 파브리병 고위험군으로 볼 수 있으며, 이러한 고위험군은 파브리병 스크리닝 검사가 중요하다고 강조했다. 

두 번째 연자로 나선 서울아산병원 신경과 권순억 교수는 젊은 소혈관 질환 환자에게서 나타나는 파브리병 의심 징후에 대해 강연했다. 권 교수는 파브리병 환자는 혈관 내피세포에 GL-3가 축적되어 뇌졸중 위험이 높아지며, 파브리병 환자의 첫 번째 뇌졸중은 대부분 20-50세 사이에 발생한다고 설명했다. 또한 파브리병에서 효소대체요법(ERT, Enzyme Replacement Therapy) 치료는 뇌졸중 재발률을 낮췄으며 백질 병변 크기를 안정화했다고 전했다.  

마지막 강연은 해운대백병원 신장내과 박봉수 교수가 맡았다. 박 교수는 파브리병이 유발하는 신장 이상 소견으로는 병리학적 알부민뇨, 단백뇨, 사구체 여과율의 감소, 신부전 등이 있으며,  2013 ERA-EDTA(European Renal Association – European Dialysis and Transplant Association) 가이드라인에 따라 50세 미만의 남성과 모든 연령의 여성에게 원인 불명의 만성 신질환이 있는 경우 파브리병 스크리닝 검사를 실시할 것을 권고했다. 

 


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