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NGS(차세대염기서열분석)기반한 항암 맞춤 치료가 급부상하고 있다.

NGS 검사는 환자의 종양 조직 및 혈액을 분석해 수십에서 수백개의 유전자를 확인, 암을 유발하거나 일으킬 수 있는 유전자를 찾는 진단기술이다.

암 치료에 관련된 표적을 찾는데 있어서 NGS 검사가 활용되기 전보다 단시간에 저렴한 비용으로 많은 데이터를 얻을 수 있다는 것이 장점으로 NGS 검사는 국내에서 올해 3월부터 선별적으로 급여를 받게 됐다.

대한항암요법연구는 최근 미국 시카고에서 개최된 미국임상종양학회(American Society of Clinical Oncology, 이하 ASCO)에서 발표된 암 치료 관련 주요 임상 결과를 발표했다.

강진형 회장(서울성모병원 종양내과)은 “2017 ASCO는 ‘암 치료의 변화를 가져오다’라는 타이틀로 전 세계 3만 명이 넘는 종양내과 전문의가 참석했다”며 “이번 ASCO에서는 총 2천1백50 개 이상의 초록이, 온라인에서는 2천8백90 개의 초록이 발표됐고, 1년 사이에도 약 5천 개 가량의 논문이 쏟아지듯이 전 세계는 암 치료를 목표로 부지런히 노력하고 있다”고 말했다.

NGS 기반 맞춤 정밀의료는 세계적인 트렌드…국내에선 임상시험 활성화 등이 과제

맹치훈 교수(경희대 의대 종양혈액내과)는 “의료 기술과 빅데이터 분석의 발전, 이에 따른 비용 감소 등에 따라 개인 맞춤 암 치료 시대로 지속적으로 변화하고 있다”며 “NGS(차세대염기서열분석) 기반 맞춤 정밀의료는 기존 치료 패러다임을 넘어서는 새로운 치료법으로, 이는 세계적인 추세”라고 말했다.

이번 ASCO에서 발표된 ProfilER 임상 결과를 보면, 통계적 유의성은 없었지만 NGS 결과 사용 가능한 치료제를 사용했던 환자군과 쓸 약이 없거나 있어도 못썼던 환자군을 비교했더니 각 생존지표에서 전자가 약간 우월한 것으로 나타났다. 맹치훈 교수는 “NGS 기반으로 환자에게 맞는 치료제를 찾을 수 있다면 치료 성적이 좋아질 수 있음을 시사한다”고 밝히고 “그러나 결론적으로 1,944명을 대상으로 NGS검사를 시행했지만, 실제 변이에 맞게 약을 썼던 환자는 이중 7%에 불과했다”고 설명했다.

WGS, WES, WTS를 동원한 Mi-OncoSeq(Michigan Oncology Sequencing Program)에서도 전체 환자 500명 중에서 실제 환자의 변이에 맞는 항암제를 사용한 경우는 전체 대상자의 19%에 불과한 것으로 나타났다. 즉, NGS 검사를 받더라도 실제 환자에 맞는 약을 투여 받는 사람이 예상보다 적고, 그마저도 임상연구나 오프 라벨 투여로 인해 가능한 것으로 나타났다.

현재 미국에서는 미국국립암연구소(NCI) 지원하에 NCI-MATCH라는 약 6,000명의 환자가 등록된 중요한 연구가 진행되고 있고 조만간 결과가 발표되면 NGS검사를 통한 표적치료제가 임상에서 사용될 수 있을지에 대한 근거가 될 수 있을 것으로 예상된다.

맹치훈 교수는 “NGS가 각광받는 것에 비해 그 결과가 맞춤치료 선택에 실제 활용되는 비율은 적은 것이 문제”라고 지적하고 “NGS를 통해 얻게 된 다양한 유전 정보를 제대로 이용하기 위해서는 기존 다양한 임상시험의 활성화와 지원 등이 필요하다”고 강조했다.